能否不檢測是否有基因突變而直接口服靶向藥物

由于靶向治療藥物相對而言用藥方便、 不良反應輕且療效好，許多患者希望能夠口服此類藥物， 甚至有人不做相應的基因檢測就直接用藥， 這個方拮不可取。

從靶向治療在肺癌中發展的歷史著手可以更好地理解這個問題。 在靶向藥物剛剛問世的時候， 人們并不知道對哪些患者有效，對哪些患者無效， 因此在早期的臨床研究中是不做檢測直接口服藥物的， 那時的用藥結果當然只能差強人意。 后來總結治療有效的患者時發現女性、 腺癌、 不吸煙者用藥的效果好， 故而專門選擇有上述特征的人進行治療， 這時的臨床研究結果就看到了靶向藥物的優勢， 井且在之后的回顧性分析中發現了靶向藥物是否有效的決定性因素為是否有基因突變。 知道了這個問題之后， 大多數臨床研究都改變了策略， 入組的患者都是有基因突變的， 多項臨床研究的結果一致地顯示了靶向治療在有靶點的人群中療效卓越。 醫學的探索仍未結束， 陸續有幾項研究試圖回答在基因突變情況不明的患者中是否可以先嘗試使用靶向治療， 可惜的是， 結果告訴我們， 在基因突變狀態不明的情況下嘗試靶向治療的療效不如直接做全身化療。

目前在肺癌領域， 除了最早的 EGFR 突變， 還有 ALK 突變及一些少見的 ROS1 、 MET、KRAS等驅動基因突變的位點，針對不同的基因突變有不同的靶向治療藥物， 不進行檢測是無怯斷定哪種藥物是有效的。 另外， 非常重要的是， 隨著檢測技術的發展， 利用血液甚至尿液檢測基因突變的技術都顯示出了臨床應用的價值， 肺癌患者基因突變的檢測手段越來越趨向于無創、 實時和精確。

可以說， 在 “精準治療” 已提上日程的今天看來， 不做檢測直接吃藥就像一個視力正常的人非要閉著眼睛走路一樣荒唐。

當然， 凡事都有例外。 對于特定的患者， 例如高齡且身體條件欠佳、 無怯耐受全身化療， 臨床高度懷疑肺癌但穿刺困難、 血液 EGFR 檢測不方便的患者是否可以試用靶向治療呢?答案是肯定的。 打個比方， 這就有點像一個失明的人站在即將被水淹沒的洼地， 只好試著向前走走看了。